Генетические исследования — Диагностический центр Helix (Хеликс) – цены

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C

Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)

Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia-IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T

Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

Интегрин бета-3 (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc

Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6-7 (регуляторная область гена)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G

Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (G681A, *2)

Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2-DQ8)

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR-ABL

FISH-анализ делеции 12p

FISH-анализ делеции 20q

FISH-анализ делеции ТР53 гена

FISH-анализ моносомии, делеции 13-й хромосомы – (del(13),-13)

FISH-анализ перестроек 3q

FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы

FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы

FISH-анализ перестроек ATM гена

FISH-анализ перестроек BCL2 гена (t(14,18)(q32,q21)t(2,18)(p11,q21)t(18,22)(q21,q11))

FISH-анализ перестроек IGH гена

FISH-анализ перестроек MLL-гена

FISH-анализ перестроек MYC гена (t(8,14)(q24,q32)t(2,8)(p11,q24)t(8 ,22)(q24,q11))

FISH-анализ перестроек гена PDGFRα

FISH-анализ перестроек гена PDGFRβ

FISH-анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27)

FISH-анализ транслокации t(11,14)(q13,q32)

FISH-анализ транслокации t(11,18)(q21,q21)

FISH-анализ транслокации t(14,16)(IGH-MAFB)

FISH-анализ транслокации t(2,5)(p23,q35)

FISH-анализ транслокации t(4,14)(p16,q32)

FISH-анализ трисомии 12-й хромосомы (+ 12)

Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)

Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3)

Детекция дупликации-делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления

Выявление мутации 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2